2018年10月11日-13日，中國空間科學(xué)學(xué)會空間生命專業(yè)委員會第二十二屆學(xué)術(shù)研討會暨中國宇航學(xué)會航天醫(yī)學(xué)工程與空間生物學(xué)專業(yè)委員會第六屆學(xué)術(shù)研討會在蘇州隆重召開。兩年一屆的研討會是空間生命與醫(yī)學(xué)工程專業(yè)的學(xué)術(shù)盛會，我院醫(yī)學(xué)健康部博士后全源為第一作者，熊江輝為通訊作者的會議摘要“180天受控生態(tài)密閉系統(tǒng)人體DNA甲基化與生化表型的相關(guān)性研究” 通過兩個(gè)專委會12名評委的認(rèn)真評選，最終從60余篇墻報(bào)中脫穎而出被評為優(yōu)秀墻報(bào)一等獎。

摘要主要介紹了部分醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)挖掘成果。4人180天受控生態(tài)生保系統(tǒng)人與環(huán)境試驗(yàn)累積的數(shù)據(jù)具有連續(xù)追蹤、多時(shí)間點(diǎn)檢測、多維度組學(xué)的優(yōu)點(diǎn)。大量研究表明，表觀基因組的變化是人體表型改變的重要原因之一。構(gòu)建“DNA甲基化位點(diǎn)-表型關(guān)聯(lián)”是發(fā)現(xiàn)表型相關(guān)的DNA甲基化信號、解析表型變化機(jī)制的關(guān)鍵。

該論文基于4人180天實(shí)驗(yàn)的DNA甲基化、代謝及生化組數(shù)據(jù)，利用聚類算法把“DNA甲基化位點(diǎn)-代謝及生化表型關(guān)聯(lián)”信息聚類成多個(gè)生物模塊。結(jié)果顯示糖代謝及神經(jīng)類相關(guān)表型涉及的生物模塊數(shù)最多，說明這兩類表型在4人180天數(shù)據(jù)中具有顯著變化的趨勢。通過對生物模塊內(nèi)包含的DNA甲基化位點(diǎn)進(jìn)行通路分析發(fā)現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)通路得到富集。以上結(jié)果與4人180天實(shí)驗(yàn)中長期隔離對人體的影響，包括糖代謝和情緒狀態(tài)的擾動現(xiàn)象一致。

該研究是基于健康人群獲取的表觀遺傳、代謝及生化組數(shù)據(jù)，為了測試該擾動情況下DNA甲基化與代謝及生化表型的相關(guān)性是否與疾病發(fā)生發(fā)展中DNA甲基化與代謝及生化表型的相關(guān)性有所關(guān)聯(lián)，研究者進(jìn)一步利用已知的DNA甲基化位點(diǎn)與疾病的關(guān)聯(lián)富集得到生物模塊表征的疾病，從而鑒定出多組“DNA甲基化位點(diǎn)-代謝及生化表型-疾病關(guān)聯(lián)”。通過文本挖掘方法發(fā)現(xiàn)其中~40%的“代謝及生化表型-疾病關(guān)聯(lián)”具有文獻(xiàn)支持，說明健康人群在環(huán)境擾動情況下發(fā)現(xiàn)的DNA甲基化與代謝及生化表型相關(guān)性，可以幫助理解疾病發(fā)生過程中DNA甲基化與代謝及生化表型的關(guān)聯(lián)，并進(jìn)一步應(yīng)用于疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)警領(lǐng)域。

該數(shù)據(jù)集為進(jìn)一步理解代謝及生化表型與疾病發(fā)生的機(jī)制中表觀基因組發(fā)揮的作用提供啟示，具有較大應(yīng)用潛力。